新的血液测试技术快速诊断儿童罕见遗传疾病

5月26日，北京科学技术日报（记者Liu Xia）是澳大利亚的墨尔本大学，默多克儿童研究所已开发出一种新的血液检测技术，可以快速诊断婴儿和儿童中的罕见遗传疾病。最新的技术不仅允许儿童避免昂贵和侵入性的测试，而且更早地获得了治疗计划。相关研究结果已发表在新的基因组学期间。 尽管基因组的技术遵循罕见疾病的诊断，但其诊断率仅为50％。其余案例需要其他功能试验来确认疾病突变的组织，这一过程通常需要数月甚至数年。此外，大多数MGA功能测试仅针对单一或某些罕见疾病，并且具有很大的限制。 从这种情况下，研究团队具有创新的作用来开发血液测试方法。实验数据表明，该技术可以研究病原体数千个基因突变的谴责同时在几天的同时，可以快速检测到近50％已知的稀有遗传疾病的异常指标，预计将取代数千种现有溶液。 与实验相比，新的检测技术对线粒体疾病的诊断显示出显着好处。这种罕见疾病会导致细胞能量代谢的疾病，从而导致多器官衰竭甚至死亡。该腐蚀表明，与传统的酶检测方法相比，新方法具有更高的灵敏度，准确性和程序。 增殖率少于2,000的疾病被认为是罕见的。在全世界已知的7,000多种罕见疾病中，其中大多数是遗传性的，大多数是严重和进步的。最新技术可以为50％未被诊断为采用的患者提供临床诊断基因组，具有重要意义。这意味着孩子不需要进行侵入性测试，例如肌肉活检。对于婴儿和幼儿，这种需要全身麻醉的测试始终处于危险之中。 此外，通过快速分析，庆祝活动可以及时获得目标治疗，从而大大改善了生存的机会。尽管不幸的是，该孩子死于未诊断的遗传疾病，但该技术仍然可以看到其组织样品以鉴定病原体基因中的突变。它不仅为家庭提供了答案，而且还可以帮助父母接受IVF技术，以生育不继承该疾病的孩子。